依鲁司他（eliglustat，商品名CERDELGA）是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，获批用于成人Ⅰ型戈谢病（GD1）的长期治疗，其用法用量严格依据CYP2D6代谢基因型划分，该规范已纳入美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药品说明书及欧洲药品管理局（EMA）上市许可信息。

　　FDA药品说明书（2024年3月修订版）明确推荐剂量：CYP2D6快代谢型与中间代谢型患者，口服84mg，每日2次；弱代谢型患者，口服84mg，每日1次。该剂量划分基于药代动力学研究数据，快代谢型患者药物半衰期约6-8小时，每日两次给药可维持稳定血药浓度；弱代谢型患者半衰期延长至18-24小时，每日一次给药即可避免药物蓄积。

　　欧洲药品管理局（EMA）2025年1月更新的产品特性摘要（SMPC）补充特殊人群剂量调整：6岁及以上、体重≥25kg的儿童患者，若为快代谢型或中间代谢型，剂量同成人（84mg每日2次）；弱代谢型儿童患者剂量为84mg每日1次。轻度至中度肾功能不全的快代谢型患者无需调整剂量；轻度肝功能不全的快代谢型患者，若联用弱CYP2D6抑制剂或强效CYP3A抑制剂，需按弱代谢型剂量给药（84mg每日1次）。

　　中国2025版医保药品目录备注明确，依鲁司他限经CYP2D6基因型检测为弱代谢型、中间代谢型或快代谢型的Ⅰ型戈谢病成年患者，医保支付标准为381元/粒（84mg），进一步确认基因型指导用药的临床规范。用药前必须通过FDA批准的基因检测试剂盒确定CYP2D6代谢型，严禁未分型用药或自行调整剂量。